- 권선미 기자
비후성 심근병증은 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지면서 좌심실 공간이 좁아지고 기능이 저하되는 질환이다.
호흡곤란, 흉통 등 다양한 증상이 나타나고 심한 경우 돌연사로도 이어질 수 있어 치명적이다.
유전 위험도가 높은 비후성 심근병증은 조기 진단과 적절한 치료가 중요하지만 아직까지 진단조차 받지 않은 환자가 많다.
다행히 폐색성 비후성 심근병증을 근본적으로 치료할 수 있는 최초 신약으로 캄지오스가 등장해 7월 약제급여평가위원회에서
급여 적정성을 인정받았다.
그런데
3개월이 지난 지금까지도
급여 등재가 지연되면서 절박함이 커지고 있다.
세계심장연맹(WHF)이 제정한 '세계 심장의 날'(9월 29일)을 계기로 순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수에게 비후성 심근병증의 진단과 치료 포인트를 짚어 봤다.
권선미 기자 kwon.sunmi@joongang.co.kr
Check 1. 비후성 심근병증이어도 미진단인 채 지내는 비율이 더 많다
O 지난해 건강보험심사평가원에 등록된 비후성 심근병증 환자는 2만2000여명 수준이다.
관련 연구에서 비후성 심근병증은 일반 인구의 400~500명에 한 명꼴로 발생하는 것으로 알려졌다.
이 수치를 국내 전체 인구인 5175만 명(통계청 2024년 기준)에 적용하면 비후성 심근병증
환자는
10만~25만
명 수준으로 추산된다.
의료계에서는 비후성 심근병증 환자의 상당수는 미진단 상태로 추정한다.
전체 비후성 심근병증 환자의 85%가 미진단이라는 연구 보고도 있다.
문인기 교수는 “국내에서 8만~23만 명의 비후성 심근병증 환자가 진단도 받지 않은 고위험군으로 추정되는 만큼 숨겨진 환자 발굴이 시급하다”고 말했다.
Check 2.
유전 질환이므로 가족도 검사를 받아야
한다 O
비후성 심근병증은 심장 근육에 발생하는 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병한다.
심장 근육 단백질의 변이를 유발할 수 있는 유전자의 이상과 관련 있을 것으로 추정되는데, 유전자 변이는 비후성 심근병증 환자의 약 30~40%에서 발견된다.
대부분 상염색체 우성으로 유전되며 비후성 심근병증이
있는
환자의
자녀는 50% 확률로 동일한 변이 유전자를 물려받는다.
실제 폐색성과 비폐색성을 구분하지 않고 비후성 심근병증이 있는 소아의 50~60%는 가족력이 있다.
문 교수는 “최신 글로벌 가이드라인에서는 비후성 심근병증 환자의 직계 가족일 경우 심전도 및 2D 심장 초음파 검사를 받아보도록 권장하고 있다”고 말했다.
국내에서는 2021년 9월부터 진료 의사의 의학적 판단에 따라 심장 질환이 있거나 의심되는 경우 또는 경과 관찰이 필요한 경우 건강보험 필수급여가 적용돼 심초음파 검사를 받을 수 있다.
특히 비후성 심근병증 환자에서
병원성이 있거나 병원성이 높은 유전자 변이가 확인된 경우 직계 가족의 유전자 검사도 권장한다.
선제적 검사는 비후성 심근병증을 조기에 발견해 적절한 시기에 치료와 관리를 받을 수 있도록 하는데 중요한 역할을 한다.
Check 3. 비후성 심근병증이라도 증상이 가벼우면 큰 문제가 없다X
아동부터 청소년기, 성인기 등 다양한 연령대에 광범위하게 발병하는 비후성 심근병증의 증상은 매우 다양하다.
심장 근육이 비대해도 겉으로 느껴지는 증상이 없을 수 있고 운동 등 신체 활동 시에만 숨이 차는 증상을 느끼기도 한다.
진행성 질환인 비후성 심근병증 증상의 발현 시기는 환자마다 다르다.
비후성 심근병증의 가장 흔한 증상은 호흡곤란이다.
전체
환자의 90%가 이
증상을 호소한다.
비후성 심근병증 증상이 발현된 환자는 평소 일상 생활 중에 걷기, 계단 오르기 등 가벼운 신체 활동을 하는 것만으로도 호흡곤란, 가슴 통증, 어지러움증을 호소한다.
심근의 비후가 심한 경우 실신할 수도 있다.
Check 4. 젊을 때 발병하면 돌연사 위험이 높다O
그래서 조기 진단이 중요하다.
비후성 심근병증은 부정맥, 심방세동, 심부전과 같은 심혈관계 합병증의 발생 위험이 크다.
비후성 심근병증에 의해 유발된 심실 부정맥은 급사의 원인이 되기도 한다.
특히 젊은 연령대에서 발생하는 급사의 가장 흔한 원인 중 하나로 비후성 심근병증이 꼽힌다.
실제로 한 연구에서 20~29세 젊은 비후성 심근병증 환자 사망률이 같은 연령대의 일반
미국 인구에 비해 4배 더
높은 것으로 보고됐다.
Check 5. 비후성 심근병증도 표적 치료가 가능하다O
최근에 주목하는 최신 치료법이다.
비후성 심근병증 중 증상성(NYHA
class II-III) 폐색성 비후성 심근병증 환자의 운동 기능과 증상 개선을 목적으로 사용할 수 있는 신약인 캄지오스(성분명 마바캄텐)가 대표적이다.
지난해 5월 식품의약품안전처로부터 허가를 받아 국내에서도 사용 가능하다.
캄지오스는 폐색성 비후성 심근병증의 기저 병태생리를 직접적으로 표적하는 첫 치료제다.
증상성 폐색성 비후성 심근병증 환자를 대상으로 한 'EXPLORER-HCM' 임상 결과에서 1차 평가변수인 증상의 정도(NYHA 등급)와 운동 능력(pVO2)을 모두 고려한 복합 평가변수에서 위약군 대비 유의한 개
을 보인 것으로 나타났다.
기존에는
심장 근육의 수축을 약화시키고 심장 박동을 느리게 하는 등 증상 완화를 중심으로 한 대증적 치료만 가능했다.
이런 약물 치료에도 반응하지 않으면 비대해진 심장 근육을 절제해 좌심실 유출로를 넓혀주는 수술적 치료를 고려해야 했었다.
문 교수는 “이전까지의 약물치료 방법은 단기적인 증상 완화만 가능했지만, 캄지오스는 장기적인 차원에서 환자의 증상과 삶의 질을 개선시킬 수 있을 것으로 기대한다.
앞으로 건강보험 적용까지 이어져 더 많은 환자가 조기에 진단을 받고 최신 치료 혜택을 받을 수 있기를 바란다”고
말했다.
mjh.or.kr
심장 근육이 두꺼워지는 비후성 심근병증
먹는 거로 스트레스 푼다? 현명한 대처법
- 김선영 기자
신경전달물질 불균형이 문제…폭식 악순환 끊어야
스트레스를 먹는 거로 푸는 현대인이 많다.
특히 스트레스가 심할 땐 고칼로리·고지방 음식이 유독 당긴다.
365mc 천안점 이영재 대표원장은 “스트레스를 받을 때 신체는
빠르게 에너지를
보충하려는
생리적 반응을 보인다”며 “특히 코르티솔 호르몬이 과다 분비되면 기름지고 달콤한 음식을 찾게 되는 경향이 있다”고 설명했다.
이런 음식은 순간적으로 도파민 등 행복을 유발하는 화학물질을 분비시켜 즉각적인 기분 전환을 제공하지만, 장기적으론 신체와 정신 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있다.
이 대표원장은 “폭식 후 느끼는 후회와 불안감은 칼로리 섭취의 문제가 아니라 신경전달물질의 불균형에서 비롯될 수 있다”며 “포화지방이 많은 식단은 뇌의 신경 대사를 교란해 고지방 음식을 통한 스트레스 해소가 악순환을 초래할 수 있다”고 경고했다.
스트레스를
받았을 때 어떻게 대처하는 게
현명할까. 첫째, 고칼로리 식품을 대신할 건강한 선택지를 고른다.
미리 준비해두면 무분별한 폭식을 예방하는 데 도움된다.
이 대표원장은 “스트레스를 완화하는 데 도움을 줄 수 있는 식품으론 아몬드와 다크초콜릿이 있다”며 “아몬드는 비타민E와 마그네슘이 풍부해 근육 이완과 신경 안정에 도움되며, 다크초콜릿은 코르티솔 수치를 낮춰 스트레스를 해소하는 데 효과적”이라고 설명했다.
둘째, 연어, 고등어, 정어리 등 오메가3가 풍부한 생선을 즐긴다.
이 대표원장은 “오메가3는 스트레스 호르몬을
조절하고 기분을 안정시키는
역할을
한다”며 “고지방 음식을 피하고 양질의 단백질을 섭취하는 것이 다이어트에도 긍정적인 영향을 미친다”고 했다.
셋째, 몸을 움직인다.
이 대표원장은 “걷는 동작은 중추 각성을 높여 도파민, 세로토닌, 엔도르핀 등 행복감을 만드는 다양한 신경전달물질을 분비해 우울감을 달래는 데 긍정적인 영향을 미친다”고 말했다.
스트레스를 줄이는 데 20분 정도면 충분하다.
당장 뛰쳐나갈 수 없는 상황이라면 심호흡도 괜찮다.
스트레스 상황에서 심호흡하면 부교감신경을 활성화해 즉각적인 이완 효과를
얻을 수 있다.
친형이 젊은 나이에 갑작스럽게 교통사고로 급사한 이후 30세에 병원을 찾은 A 씨는 이후 약간의 가슴 답답함도 함께 동반됐으나 일상생활에는 전혀 지장이 없었습니다.
A 씨는 처음 병원을 방문했을 때 비후성 심근병증으로 진단받고 외래를 다니게 됐는데요.
정상적인 심장 벽의 두께는 10mm 정도가 정상인데 A 씨는 18mm 정도로 두껍다고 들었습니다.
그런데 시간이 지나면서 친척들 중에서도 급사를 하거나 심장 이식을 했다는 사실을 알게 됐는데요.
A 씨는 정기적으로 심장 초음파를 시행하고 있었는데 두꺼웠던 심장이 점차 얇아지고 심장 기능도 다소 감소하고 있었습니다.
A 씨는 치료 과정에서 한차례 의식소실이 있었고 호흡곤란도 조금씩 진행됐는데요.
급사의 가족력이 있어 급사를 방지하기 위한 제세동기를 삽입했습니다.
40대 중반이 돼서는 숨이 찬 증상이 자주 동반돼 입퇴원을 반복하면서 승압제를 사용하게 되었고, 폐부종과 황달도 점차 발생하게 됐습니다.
A 씨의 심기능은 점차 감소하게 돼 인공심장이나 혹은 심장 이식을 고려하게 됐는데요.
인공심장에 대한 두려움으로 우심실 부전에 의한 황달과 소화불량, 그리고 폐부종이 심한 상태에서 승압제를 사용하면서 심장 이식을 대기하기로 했습니다.
중간에 소변이 나오지 않거나 황달이 심해질 경우 체외 순환기를 삽입하기도 했는데요.
비후성 심근병증은 고혈압, 대동맥판막 협착증, 혹은 신부전 등 심근 비대를 일으킬 만한 다른 원인 없이 일차적으로 심장 근육이 두꺼워지는 병입니다.
상염색체 우성으로 유전되는 유전질환으로서 유전자 변이가 심장 근육의 변이를 일으켜 심장 근육은 정상 보다 두꺼우며 심근세포의 무질서한 배열이 특징적으로 나타나는데요.
대략적으로 인구 500명당 1명꼴로 보고 되고 있으나 무증상으로 검사를 받지 않은 사람들까지 포함할 경우 더 많을 것으로 추측하고 있습니다.
비후성 심근병증을 일으키는 유전자 변이가 있더라도 실제 심장이 두꺼워지기까지의 기간은 개인별로 차이가 많은 것으로 알려져 있는데요.
또한 심장 근육이 두꺼워지는 속도도 개인에 따라 매우 다르기 때문에 장기간에 걸쳐 천천히 발현되는 경우가 있는가 하면 단기간에 급격히 심장 근육이 두꺼워져서 심부전을 일으키는 경우도 있습니다.
심장 근육이 두꺼우면 좋지 않을까 하고 생각하는 사람들도 있겠지만, 심장 근육 하나하나가 제대로 기능을 못하고 섬유화가 된 상태이기 때문에 오히려 이완 기능의 장애나 수축 기능의 장애로 나타나게 되는데요.
A 씨처럼 처음에는 두꺼운 심장 벽의 두께이다가 섬유화가 심해지면서 심장 벽이 얇아지고 심한 심기능의 저하와 호흡곤란이 오기도 합니다.
이러한 증상은 중년 이후 발현하는 경우도 있고 반대로 소아 때부터 증상이 나타나는 경우도 있는데요.
같은 유전자를 가진 형제자매라 하더라도 그 표현형이 서로 다를 수 있습니다.
따라서 비후성 심근병증의 유전자를 가지고 있다 하더라도 모두 질환으로 발현하는 것이 아니며 나타나는 시기도 개인별로 다르기 때문에 비후성 심근병증이 진단되면 유전자 검사, 가족 선별 검사 등을 포함한 경험 있는 심장 전문의와의 상담이 반드시 필요합니다.
따라서 가족 중에 50세 이전에 급사의 병력, 운전 중 급사한 가족이 있는 경우, 젊은 나이에 생기거나 운동 중 반복되는 실신, 심근 두께가 30mm 가 넘는 경우 등에는 전문가와 상담 후 제세동기 삽입을 고려할 수 있는데요.
가족력이 있고 잦은 실신, MRI 검사 결과로 섬유화가 심한 경우는 치사성 부정맥으로 급사의 위험이 높기 때문입니다.
위 사례에서 2년이 지나 A 씨는 어떻게 되었을까요?
A 씨는 승압제를 사용하면서 병원 대기를 하고 철저하게 몸 관리를 했습니다.
다행히 보통 환자들보다 이식이 빨리 되었고 성공적으로 이루어져 지금은 두 아이의 아빠로 직장 생활을 하면서 활기찬 생활을 하고 있는데요.
퇴원 시 A 씨는 이렇게 이식을 받게 된 것에 감사하고 관리를 잘해서 공여자분께 조금이나마 은혜를 갚고 같은 처지에 있는 분들에게 도움을 줄 수 있는 삶을 사실 거라 누차 얘기하며 새롭게 시작하는 삶에 감사했습니다.
A 씨처럼 심장 이식이나 혹은 인공심장이 필요한 환자 혹은 심근 절제술이 필요한 비후성 심근 병증 환자들도 있지만, 현재로서 비후성 심근병증의 치료는 완치의 개념이 아닌 관리의 개념이 강한데요.
대부분의 환자는 무증상이거나 가벼운 증상으로 지낼 수 있다는 사실이 중요하며 비후성 심근병증에 대한 진료 경험이 많은 심장 전문의의 진료하에 장기적인 관리와 가족 선별검사가 중요하다는 점을 명심하시길 바라며 비후성 심근병증에 대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다.