일반적으로 고혈압, 동맥경화, 고지혈증, 당뇨 등 심혈관계 질환으로 인해 이차적으로 발생할 수 있으며, 유전적 요인을 지닌 가장 흔한 가족성 심장 질환입니다.
심근의
어느 부위가 가장 두꺼워져 있는지에 따라 형태학적 분류가 가능합니다.
이러한 환자에서 좌심실 유출로의 폐색 혹은 승모판 전엽의 전방 전위가 동반 여부는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 되며, 치료에 영향을 주게 됩니다.
운동 시 호흡곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡(orthopnea), 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상입니다.
심전도는 95%의 환자에서 심전도 이상 소견을 보이고, 증상이 없는 가족에서도 심전도 이상이 흔히 관찰됩니다.
심장초음파검사는 가장 유용한 검사 중 하나로, 특징적인 심벽의 비후 혹은 좌심실 유출로 폐색, 승모판 전엽의 전방 전위 등의 소견을 관찰할 수 있다습니다.
또한 심장의 수축 혹은
이완 기능을 평가할 수 있습니다.
비후성 심근병증의 치료는 증상의 완화와 질병의 진행을 늦추고, 합병증을 예방하는데 목적이 있습니다.
심부전의 약물 치료에 대한 반응은 환자마다 개별화 되어야 하는데요.
베타 차단제의 경우 좌심실 유출로 폐색이 동반된 환자에서 이용되고 있으며, 칼슘 통로 차단제의 경우 좌심실의 이완 기능을 호전시키고 증상 호전에 효과적입니다.
부정맥으로 인한 급사를 예방하기 위해 삽입형 제세동기를 고려할 수 있습니다.
최대 연간 11%의 심장마비를 예방할 수 있다는 보고가 있으므로, 급사의 위험성을 가진 환자들에서 고려되어야 합니다.
적절한 약물 치료에도 불구하고 심부전 증상이 지속되고 좌심실 유출로 압력차가 지속될 때 심근 절제술 혹은 색전술을 고려할 수 있습니다.
심근 절제술이 장기 예후를 개선하고 급사를 예방한다는 보고가 있으나, 필요성과 효과에 대해서는 환자마다 충분한 사전 조사와 논의가 필요합니다.
임상 경과는 환자마다 매우 다양합니다.
심장 기능 감소가 빠르게 악화되는 경우, 심방세동 혹은 심실성 빈맥 동반, 심장마비의 과거력 혹은 가족력, 고위험 유전자 변이를 가지고 있는 경우 좋지 못한 예후를 시사하므로
해당 위험 인자들에 대한 자세한 조사와 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.
약 25% 의 환자에서는 정상인과 비슷한 생활과 수명을 보입니다.
비후성 심근증 가족에 대하여 병력 청취와 심초음파와 심전도 검사, 필요 시 유전자 검사가 필요하겠습니다.
좌심실 비후를 유발할만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실벽이 두꺼워지는 질환
순환기내과
신체기관
심장
좌심실 비후를 유발할만한
대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장 질환이다.
전체 인구 500명당 1명에서 발견되며, 다양한 형태의 좌심실 비후 소견이 관찰된다.
가장 흔하고 대표적인 특징은 비대칭적인 심실중격 비대(asymmetrical septal hypertrophy)와 변동성의 좌심실 유출로의 폐색(닫혀서 막힘)이다.
심실중격(심실을 좌우로 나누고 있는 사이의 벽) 비대를 보이는 환자의 약 30%에서 안정 시 좌심실 유출로의 폐색이 관찰되며, 발살바법(Vasalva maneuver, 배에 힘을 주어 복압을 높이는 행위를 말하는데 정맥환류를
감소시키게 됨) 등으로 폐색을 유발하면 30%의 환자에서 추가적으로 좌심실 유출로의 폐색이 관찰된다.
우리나라를 포함한 동아시아 지역에서는 심첨부(심장의 꼭지점 부분)의 비후를 보이는 심첨부 비후성 심근증이 흔하여 전체 환자의 30%를 넘는다.
이런 여러 증상의 환자에서 공통적으로 관찰되는 특징은 좌심실 비후에 의한 이완 기능의 장애로, 이는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 된다.
증상
좌심실의 수축 기능이
유지되면서 심부전의 증상이 발생하는 것이 특징적이다.
운동 시 호흡 곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡(orthopnea), 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상이다.
협심증과 유사한 특징적인 흉통이 동반될 수 있는데 이는 주로 좌심실의 미세혈관 이상에 의한 허혈 때문으로 생각된다.
실신이나 어지럼증, 두근거림 등의 증상이 부정맥에 의해 나타날 수 있으며, 심장 돌연사가 발생할 수도 있다.
심부전 증상은 주로 좌심실의 이완 기능 장애에 의한 것이므로 좌심실 유출로의 폐색이 있는 환자와
없는 환자 사이에 증상의 차이는 별로 없다.
원인
비후성 심근증은 상염색체
우성으로 유전된다.
11개 근절 유전자(sarcomeric gene)의 돌연변이가 비후성 심근증의 발생과 관련된 것으로 알려져 있다.
가장 흔한 유전자가 베타 마이오신 중쇄(beta-myosin heavy chain)와 마이오신 결합 단백질 C(myosin-binding protein C)이다.
다른 9개의 유전자는 훨씬 드물며, 트로포닌(troponin) T와 I, 알파 트로포마이신(alpha-tropomyosin) 등이 이에 속한다.
관련신체기관
심장
진단
신체 검사에서 좌심실
유출로의 폐색이 동반된 환자에서는 심첨 박동이 2개 또는 3개로 나타나는 것이 특징적이며, 이는 심실 수축과 항진된 심방 수축 그리고 이완 초기의 좌심실 충만에 의해 나타난다.
신체 검사상 심잡음이 청진되는 경우가 흔한데, 좌심실 유출로의 폐색이 동반된 환자에서는 수축기 잡음이 흉골 좌연을 따라 청진된다.
또 그 소리 크기가 환자의 자세, 발살바법, 운동 등에 따라 다양하게 변화되는 것이 특징이다.
심첨부에서 범수축기잡음이 청진될 수도 있는데 이는 동반된 승모판 역류증에 의한 것이다.
좌심실 유출로 폐색이 있는 환자에서는
경동맥파가 두 개로 관찰된다.
그러나 좌심실 유출로 폐색이 없는 환자에서는 이런 특징적 신체 검사 소견이 거의 동반되지 않는다.
검사
95%의 환자에서 심전도상
이상 소견을 보이고, 증상이 없는 가족에서도 심전도 이상이 흔히 관찰된다.
좌심실 비대, ST-T 변화, 좌심방 확장, 깊고 얇은 Q파, 외측유도에서 R파의 감소 등이 대표적이다.
하지만 어떤 심전도 소견도 향후 심혈관계 사건을 예측하는 데는 유용하지 못하다.
비후성 심근증의 진단에 가장 유용한 검사는 심초음파 검사로 특징적인 비대칭적 심실중격 비후나 심첨부 비후가 관찰되고 승모판막의 수축기 전방 이동과 그로 인한 좌심실 유출로의 폐색, 승모판 역류증과 같은 다양한 소견을 관찰할 수 있다.
또한 환자의 심부전 증상을
발하는 좌심실의 이완 기능을 평가하는 데 있어서도 심초음파는 매우 유용하다.
최근 심장 자기공명영상(MRI), 심장 컴퓨터 단층촬영(CT)의 발전으로 비후성 심근증의 진단에 있어 도움이 된다.
치료
급사를 예방하기 위해
삽입형 제세동기(ICD)가 효과적이다.
삽입형 제세동기는 심장마비나 심실 빈맥이 있었던 환자의 2차 예방을 목적으로 하는 경우 연간 11%의 심장마비를 예방할 수 있고, 한 가지 이상의 위험인자를 가진 환자에서 1차 예방을 목적으로 사용하는 경우 연간 4%의 심장마비를 예방할 수 있다.
따라서 급사의 위험인자를 가진 환자에서는 삽입형 제세동기를 적극 고려해야 한다.
증상이 없는 고위험군의 환자에서 아미오다론(amiodarone) 또는 베타차단제(beta blocker) 약물 치료가 시행되었으나 뚜렷한 효과가 증명되지 않았고, 무엇보다도 삽입형
제세동기와 같은 효과적인 대안이 있어 널리 사용되지 않는다.
-webkit-tap-highlight-color:
transparent; border-radius: 0px; list-style: none; margin: 0px; outline: 0px !important; padding: 0px; text-size-adjust: none; vertical-align: baseline;" />심부전의 약물 치료에 대한 반응은 매우 다양하므로 각 환자에게 적당한 치료를 선택해야 한다.
베타차단제는 좌심실 유출로 폐색이 동반된 환자에서 널리 이용되었다.
심박수를 줄여 증상을 개선할 수 있고 좌심실 유출로 폐색도 완화시킬 수 있다.
베라파밀(verapamil)도 좌심실의 이완 기능을 호전시켜 증상 개선과 운동 능력 개선에 효과적이며 특히 좌심실 유출로
폐색이
없는 환자에서 효과적이다.
list-style: none; margin: 0px; outline: 0px !important; padding: 0px; text-size-adjust: none; vertical-align: baseline;" />비후된 심실중격을 절제하는 심근절제술은 적절한 약물 치료에도 불구하고 심부전 증상이 지속되고 안정 시 50mmHg 이상의 좌심실 유출로 압력차가 있는 환자에서 적극 고려해야 한다.
심근절제술의 목적은 좌심실 유출로 폐색을 완화하여 심부전 증상을 개선하여 삶의 질을 향상하는 것이다.
실제로 95%의 환자에서 증상이 개선되고 25년 이상 장기 추적 관찰 결과 85%의 환자에서 증상이 개선되며 말 기심부전
등 심근절제술로 인한 합병증은 관찰되지 않았다.
또한 심근절제술이 장기 예후를 개선하고 급사도 줄인다는 보고도 있다.
하지만 증상이 없는 환자에서 심근절제술은 시행하지 않는다.
알코올을 이용한 심실중격 색전술이 심근절제술 대신 사용되기도 한다.
관상동맥을 통해 심실중격에 소량의 알코올을 주입하여 심근괴사를 유도하고 이에 따라 심실중격이 얇아지게 되고 좌심실 유출로 폐색을 완화시키는 치료법이다.
수술보다 비침습적이므로
흔히 사용되는데 아직까지 장기 예후에 미치는 영향 등 임상연구 결과가 필요한 실정이다.
경과/합병증
비후성 심근증의 연간
사망률은 약 1% 정도로 보고되고 있다.
임상 경과는 환자에 따라 매우 다양하다.
수십 년간 안정적인 상태를 유지하는 환자들도 있는데, 한 보고에 의하면 약 25%의 환자에서는 정상인과 다름없는 생활과 수명을 보인다.
하지만 일부 환자에서는 급사를 비롯한 심혈관계 사건들이 발생하며, 대표적인 심혈관계 사건들은 급사, 지속적인 심부전 증상의 악화, 말기 심부전, 심방세동과 그로 인한 전신 색전증이다.
특히 심실 부정맥에 의한
급사의 위험도를 평가하는 것이 중요하다.
비후성 심근증은 젊은 사람에서 급사의 가장 흔한 원인이다.
급사의 대표적인 위험인자들은 심실 빈맥 또는 심장마비가 있었던 환자, 급사의 가족력, 실신, 운동시 혈압 저하, 홀터(Holter) 검사(24시간 동안 심전도 검사 장비를 부착하고 있으면서 그 동안의 심장박동의 상태를 측정하는 검사)상 비지속성 심실 빈맥, 30mm 이상의 심한 좌심실 비대 등이다.
예방방법
임상적으로 비후성 심근증
환자의 가족에 대한 검사는 유전자(DNA) 검사보다는 주로 심초음파 검사와 심전도 그리고 병력 청취와 신체 검사를 시행한다.
대개 12~18개월마다 검사가 추천되며 12세부터 이런 선별검사를 시작한다.
21세 정도까지 비후성 심근증의 증거가 없는 경우 비후성 심근증을 유발하는 유전자 이상은 없는 것으로 결론 내릴 수 있다.
생활가이드
무엇보다 의사의 지시에
따라 약물 치료를 꾸준히 지속하는 것이 중요하다.
과도한 운동은 심장의 부담을 증가시켜 급사 등 치명적인 결과를 초래할 수 있으므로 피해야 한다.
비후성 심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy)
비후성
심근병증은 심실의 압력 과부하가 없는 상태에서 심실 벽 두께가 15 mm 이상이거나 비후성 심근병증 가족력이 있는 사람에서 13 mm 이상으로 정의됩니다.
비후성
심근병증의 약 60%에서는 근육원 섬유마디를 구성하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
5-10%에서는 다양한 유전병, 신경근육질환과 세포질내 축적질환 등이 원인이며, 30%에서는 기저 원인을 찾기 어렵습니다.
비후성
심근병증은 대부분에서 박출률 보존 심부전으로 임상적 양상을 보이고, 일부에서는 박출률 감소 심부전으로 진행합니다 심부전 증상은 심방세동과 같은 빈맥, 심근 허혈, 승모판막 역류, 탈수혹은 갑상선 기능항진증과 같은 동반 질환에 의해 악화될 수 있습니다.
심초음파검사는
비후된 심근의 범위와 두께를 확인할 수 있고, 좌심실유출로의 압력차를 측정하고, 승모판막의 수축기 전방운동과 승모판막 역류 정도, 좌심실의 이완 기능과 폐고혈압 정도를 평가할 수 있습니다.
심장 MRI 검사는 급사의 위험인자 중 하나인 심실 벽의 두께를 보다 정확하게 측정할 수 있고, 심근의 국소적인 비후 정도도 평가하며, 심첨부의 심실류(LV apical aneurysm) 유무를 확인할 수 있습니다.
또한 유전성 심근병증이나 침윤성 심근병증 등을 감별할 수 있는 단서를 제공합니다.
심근내막 조직검사는 비침습적 검사로
진단되지 않은 염증성 질환이나 침윤성 질환에 대한 진단이 필요한 경우에 시행합니다.
비후성 심근병증의 치료는 좌심실유출로폐쇄에 따른 증상 유무, 좌심실 수축기능 정도와 심방세동 등의 동반질환에 따라 치료 방향을 계획할 수 있습니다.
좌심실유출로폐쇄를 동반한 비후성 심근병증의 약물치료는 베타차단제를 1차 약으로 선택합니다.
베타차단제를 투약할 수 없는 금기증이 있거나 내약성이 좋지 않은 경우에는 verapamil 혹은 diltiazem과 같은 non-dihydropyridine 칼슘통로차단제를 선택할 수 있습니다.
혈관을 확장시키는 약제, 대표적으로 안지오텐신 전환효소억제제, 안지오텐신 수용체 차단제, dihydropyridine 칼슘통로차단제 등과 디곡신은 좌심실유출로폐쇄로 인한 증상을 악화시킬 수 있어 박출률 감소 심부전이 아니면 중단을 고려해야합니다.
체액이 증가되어
있으면서 좌심실 충만압이 높은 경우에는 저용량의 이뇨제로 수분을 조절할 수 있지만, 과도하게 체액이 손실되지 않도록 주의가 필요합니다.
적절한 약물 치료에도 심한 호흡곤란이 지속되면 심실중격근육절제술 혹은 알코올 절제술을 고려합니다.
유두근 이상, 승모판막 이상, 관상동맥질환, 대동맥판막 협착 등과 같이 수술이 필요한 심장병을 동반한 경우에는 심실중격 근육절제술을 우선으로 고려합니다.
비폐쇄성 비후성 심근병증이면서 박출률 보존 심부전 증상을 보이는 경우에도 베타차단제와 verapamil, diltiazem을 우선으로 선택할 수있고, 체액 증가 소견을 보이면 소량의 이뇨제로 증상 조절을 시도할 수 있습니다.
좌심실 박출률이 50% 이하이면서 심부전 증상을 보이면 일반적인 심부전의 치료 지침에 따라 ARNI/안지오 텐신전환효소억제제, 베타차단제, 염류코르티코이드 수용체 길항제 등을 선택합니다.
좌각차단을 동반하면 심장재동기화 치료 적응증에 따라 시술합니다.
말기 심부전으로 진행하면 심장이식팀에서 심장이식에 대한 평가를 하여 치료 계획을 수립하여야 합니다.
비후성
심근병증의 자연경과는 매우 다양하여 60세 이후에 증상이 없이 진단되기도 하고, 30-40%에서는 급사, 심실빈맥, 심부전, 심방세동, 뇌졸중 등을 보이고, 젊은 나이에 진단된 경우에 증상 발현의 위험이 높습니다.
비후성 심근병증 [Hypertrophic cardiomyopathy]
비후성 심근병증
Hypertrophic cardiomyopathy
- 비후성 심근병증이란?
비후성 심근병증은 심장의 근육이 지나치게 두꺼워지는
질환입니다.
주로 심장에서 혈액이 온몸으로 나가는 부분인 좌심실의 근육이 두꺼워집니다.
- 비후성 심근병증의 증상
지나치게 두꺼워진 근육 때문에 좌심실이 잘 늘어나지
못하고 공간이 좁아지면서 혈액이 좌심실로 다 들어오지 못하고 좌심방의 압력이 증가합니다.
좌심방에 가득 찬 혈액은 폐에 부담을 주며 폐부종을 일으킬 수 있습니다.
또한 근육이 두꺼워지면서 혈액이 좌심실에서 대동맥을 통해 온몸으로 나가는 통로를 막아버리기도 하는데, 이를 ‘좌심실 유출로 폐색’이라고 합니다.
이때는 조금만 움직여도 쉽게 지치고 호흡곤란이나 어지럼증이 발생합니다.
근육이 두꺼워진 부위의 근육세포는 정상세포보다 비대하고 방향도
불규칙한데, 이런 세포에서 이상 전기신호가 발생하거나 심장의 전기신호가 제대로 전도되지 못하면서 부정맥이 나타나기도 합니다.
결국에는 심장의 기능이 점점 떨어지면서 심부전으로 진행합니다.
한편 비후성 심근병증은 특별한 증상을 느끼지 못하고 살다가 갑자기 젊은 나이에 사망하면서 사후에 질환이 있었다는 것을 알게 되는 경우도 있습니다.
- 비후성 심근병증의 원인
비후성 심근병증은 유전자 변이로 생기는 질환입니다.
심장 근육에 영향을 미치는 여러 유전자 변이가 발견되어 있고, 가족 간에 유전되기도 합니다.
가족 중 한 명이 비후성 심근병증을 앓고 있다면 다른 가족 구성원도 의사의 권유에 따라 검사를 받아보는 것이 좋습니다.
- 비후성 심근병증의 진단
증상을 자세히 확인하고 기저질환은 없는지, 가족
중 돌연사를 경험한 사람이나 심장질환을 앓고 있는 사람은 없는지 확인합니다.
비후성 심근병증은 심장 초음파 검사로 심장의 구조와 크기를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.
심전도와 홀터검사로 심장의 전기신호를 확인하고, CT나 MRI와 같은 영상검사도 심장의 상태를 확인하는 데 도움이 됩니다.
- 비후성 심근병증의 치료
우선 약물치료를 시작하는데, 증상이 있으면 베타차단제를
복용하면서 심장 근육에 걸리는 부담을 줄여줍니다.
혈압과 부정맥을 조절하는 약제나 이뇨제, 항응고 약제도 필요에 따라 사용합니다.
심근 비대가 심할 때는 두꺼워진 심장 근육을 일부 절제하는 수술을 시행하거나 두꺼워진 심장 근육에 알코올을 주입해서 근육을 일부 괴사시켜 두께를 줄이는 시술을 시행하기도 합니다.
한편 부정맥으로 인한 실신이나 돌연사의 위험이 크다면 부정맥이 발생했을 때 심장의 전기신호를 되돌려 줄 수 있는 이식형 제세동기(ICD)나 심장 박동기를 몸 안에 삽입하기도 합니다.
심부전이 계속 진행한다면
결국 심장이식을 고려합니다.
비후성 심근병증은 조기에 발견하고 관리하면 증상을 조절하면서 합병증을 예방할 수 있습니다.
또한 생활 습관을 잘 관리하는 것도 중요합니다.
음주나 흡연은 삼가고, 음식을 덜 짜게 먹고 건강한 식습관을 유지하는 것이 필요합니다.
격렬한 운동이 가능한지 의사와 상의하면서 본인의 심장 기능에 맞는 운동을 꾸준히 하는 것이 좋습니다.
젊은 나이 ‘급성 심장사’ 일으키는 ‘비후성 심근병증’이란
비후성 심근병증은 좌심실 벽이 두꺼워지는 질환으로, 젊은 나이 급성 심장사의 가장 흔한 원인 중 하나다. 최근 국내 유병률이 급격하게 증가하고 있는 비후성 심근병증에 대해 순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수의 도움말로 알아본다.
비후성 심근병증은 고혈압 등 심실에 부하 발생 조건 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 상태로, 좌심실의 여러 부위에 다양한 형태로 발생한다. 심실중격이 두꺼워지면 좌심실에서 대동맥으로 혈액을 보내는 ‘좌심실 유출로’에 협착이 발생해 실신, 흉통 등이 발생할 수 있다. 심장 근육이 두꺼워지고 유연성이 떨어져 움직이면 숨이 차는 호흡곤란이 발생하고 부정맥도 빈발할 수 있다.
문인기 교수는 “비후성 심근병증은 적절히 치료하지 않으면, 급성 심장사가 발생하거나 심부전이 악화할 수 있다. 국민건강보험공단 자료에 따르면, 국내 유병률은 2010년 0.016%였으나 2016년 0.03%로 상당히 증가했다. 아직 발견되지 않은 환자가 더 많을 것으로 예상되며, 적절한 관리를 위해 조기 진단이 필요하다”고 말했다.
해외 연구에 따르면, 비후성 심근병증 환자의 40~60%에서 심장횡문근 관련 유전자 변이가 관찰되는 것으로 알려졌다. 그 외 유전적 대사 및 신경근 질환, 염색체 이상, 유전 증후군 등 다른 유전적 원인이 알려졌다.
문인기 교수는 “유전적 원인이 가장 흔하지만, 동양권에서 많이 발견되는 심첨부 비후성 심근병증은 유전적 이상이 발견되지 않는 경우도 많다”고 설명했다.
비후성 심근병증은 심장초음파검사를 통해 비후된 심근을 확인하여 진단하며, 심전도와 심장 MRI, CT 등이 진단에 도움을 줄 수 있다.
비후성 심근병증 치료는 심근병증 형태에 따라 다르게 접근한다. 좌심실 유출로 협착이 있는 경우 심근 절제술이나 두꺼워진 부위 심근을 괴사시키는 시술을 시행할 수 있다. 그 외 비후성 심근병증 관련 부정맥 및 심부전이 발생했다면 증상 완화를 위한 약물치료를 하거나, 급성 심장사를 예방하기 위해 삽입형 제세동기 시술을 할 수 있다.
문인기 교수는 “최근에는 수술 및 시술 치료가 어려운 환자를 대상으로 심근 세포 수축력을 감소시켜 증상을 호전시키는 약제가 소수 환자에서 사용되고 있다. 일부 환자는 부작용이 발생할 가능성이 있으므로, 심초음파를 통해 대상자를 면밀하게 추려 적합한 환자들에게만 약물 치료를 시행한다”고 말했다.
비후성 심근병증 환자에게 건강한 식습관과 적절한 운동이 도움이 된다. 여러 연구를 통해 적절한 운동이 비후성 심근병증 예후에 도움이 되는 것으로 알려졌으나, 좌심실 유출로 폐색이 있는 환자는 운동을 제한해야 한다. 기본적으로 심부전, 부정맥이 잘 동반되기 때문에 짜게 먹지 않고 금연, 금주를 하는 것이 좋다.
문인기 교수는 “유전성 질환이기 때문에 환자들이 두려움을 갖기 쉽다. 하지만 진단되었다고 하더라도 반드시 유전되는 것은 아니며, 유전 이상이 있더라도 심근 비후가 발현하지 않을 가능성도 있다. 또, 적절한 치료를 받으면 비후성 심근병증이 없는 일반인과 유사한 생존율을 보인다는 보고도 있어, 무엇보다 조기 진단과 지속적인 관리가 중요하다”고 당부했다.
비대심근병증이란?
비대심근병증은 일반인 뿐 아니라 의료진에게도 자세한 내용이 잘 알려지지 않은 질환입니다.
젊은 운동선수의 사망원인 중 1 위로 알려져 있으며 증상이 없다가 급사하는 경우가 빈번하게 발생하는 질환이기도 합니다.
비대심근병증은 위의 심초음파 사진과 모식도에서 보이는 것과 같이 다양한 모양으로 나타날 수 있습니다.
이 병은 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있으며 500명
중에 1명 정도 발병해, 결코 드물지 않다고 알려져 있습니다.
숨이 차거나, 가슴이 두근거리고, 가슴이 답답하거나 아픈 증상이 나타날 수 있으며 특히 가만히 있을 때는 증상이 없다가 계단을 오른다든지 갑자기 움직일 때에 이러한 증상들이 나타나거나 심해질 수 있습니다.
진단은 심초음파 검사나 유전자 검사를 통하여 이루어 집니다.
증상이 있는 환자에서도 심초음파 검사에서 큰 이상이 없거나 정상으로 나타날
수 있는데 이는 심초음파 검사 시 환자들이 가만히 누워있기 때문일 수 있습니다.
이는 이 병을 가진 환자들이 쉴 때는 괜찮은 것과 같은 이치입니다.
따라서 심초음파 검사시, 주먹을 꼭 쥔다든지, 숨을 깊게 들어 마시고 참는다든지, 혹은 약제를 사용하거나 운동부하 검사를 시행하는 것이 필요하기도 합니다.
내과적 치료
진단이 이루어진 후에는 우선 생활요법으로 심한 운동이나 폭음 등을 삼가하고 사우나에 들어가거나 폭염 등의 상황을 피하여 탈수와 맥박이 빨라지는 현상을 방지하는 것이 중요합니다.
아울러 숨이 찬 증상 등이 있거나 비후의 정도가 심한 경우에는 심장 근육의 수축을 안정시키는 약물을 지속적으로 사용할 수 있습니다.
특히 진단이 된 후에는 여러 가지
검사를 통하여 돌연사의 위험도를 측정한 후 위험도가 매우 높은 환자의 경우에는 가슴에 심장마비로 인한 사망을 방지하는 제세동기라는 기구를 삽입할 수 있습니다.
외과적 치료
이 병을 가진 환자들 중 좌심실 유출로의 협착 즉 좌심실 유출로가 좁아진 경우에는 매우 효과적 입니다.
즉 안정 시 좌심실 유출로의 압력 차이가 30-50 mmHg(평균이 아니라 최대값)이거나 유발검사에서 50mmHg이상이면 수술의 적응증이 됩니다.
위의 사진과 같이 대동맥을 통하여 비후된 심근을 제거하는 수술을 시행합니다.
승모판 폐쇄부전이 동반된 경우에는 폐쇄부전의 모양에 따라 다를
수는 있지만 대부분의 경우에는 심근만 적절히 제거해 주면 승모판 폐쇄부전이 없어지는 경우가 많습니다.
따라서 자신의 판막이 보존되고 항응고제의 복용이 필요하지 않습니다.
좌심실 유출로의 협착이 있는 비대심근병증 환자들이 심근절제술을 시행 받은 경우는 일반인과 같은 생존율을 보인다는 보고가 있고 수술 후 바로 증상의 전을 보이는 경우가 대부분이어서 미국심장학회에서도 적응증이 되는 경우에는 심근절제술이 가장 효과적인 치료법으로 추천하고 있습니다.
근래에 승모판에 대한 조작을 가하는 술기가 소개되었는데 장기간의
추적이 이루어지지 않아서 그 안정성에 대해서는 검정이 필요할 것으로 생각됩니다.
알코올을 사용하여 심근을 괴사시키는 방법이 유럽을 중심으로 시도되고 있는데, 시술 후, 심장의전도 장애로 인한 인공심박동기의 사용이 너무 높을 뿐 아니라, 괴사 조직이 심실성 부정맥의 원인이 되는 경우가 많아서 이 수기는 점차 줄어들고 있습니다.
삼성서울병원에서는 2013년 후반기부터 비후성 심근증에 대한 본격적인 수술을 시행하여 2015년3월까지 13명의 환자들을 수술하였습니다.
사망환자는 없었으며, 인공심박동기의 삽입이 필요한
경우나 심실중격 파열의 발생 등의 합병증도 발생하지 않았습니다.
승모판 폐쇄부전이 있던 모든 환자에서 심근제거 만으로 승모판 폐쇄부전이 없어지거나 많이 감소하였습니다.
모든 환자에서 증상의 호전이 발생하여 거의 정상인과 같은 활동이 가능하였습니다.
삼성서울병원에서는 내과, 흉부외과, 진단의학과, 병리과 및 방사선과에서 유기적인 협진을 통해 환자 및 환자의 가족들의 유전자 검사와 향후 치료를 시행하고 있습니다.
1. 비후성 심근병증이란?비후성 심근병증 (hypertrophic cardiomyopathy; HCM)란 고혈압이나 대동맥협착증과 같은 명확한 원인 없이 심근(심장 벽의 근육)이 두터워진 질환입니다.
발병률은 500명 중 한 명꼴인데, 이로 인하여 운동 중이나 운동 직후 급사하는 경우가 있다는 점에서 임상적 의미가 큰 질병이기도 합니다.
2. 임상 증상
비후성 심근병증의 임상 경과는 매우 다양하게 나타납니다.
증상이 없거나 미미한 경우가 많으며, 유전적인 관련이 있기 때문에 비후성 심근병증으로 진단된 환자의 가족이나 친척으로 검사 결과 밝혀지기도 합니다.
따라서 환자의 첫 증상이 급사로 나타날 수 있으며, 대개 아동이나 청소년에서 운동 중 또는 운동 후에 나타납니다.
증상이 있는 환자에서는 호흡곤란이 90%정도로 가장 흔하게 나타납니다.
좌심실의 벽이 두꺼워져 있기 때문에 좌심실에 혈액을 채울 만큼의 충분한 이완이 이루어지지 않습니다.
이것은 운동시 더 심해집니다.
증상이 있는 환자의 70~80%에서는 협심증이 발생하고, 일부에서는 심근경색이 발견되기도 합니다.
또한 비후성 심근병증 환자의 약 20%에서는 실신을 경험합니다.
비후성 심근병증에서의 증상은 덥고 습한 환경에서 더 잘 발생하는데, 땀 배출로 인해 혈액량이 줄어들고 혈관이 확장되기 때문인 것으로 생각됩니다.
또한 과식하거나 음주 한 후에도 증상은 더욱 잘 나타납니다.
노인에서의 증상은
젊은 사람들과는 약간 다른 경향을 보입니다.
노인에서 가장 흔한 것으로는 심방세동이며, 고혈압이나 관상동맥질환과 같은 다른 질병을 가지고 있는 경우가 많습니다.
3. 진단 방법
A. 심전도비후성 심근병색의 경우 대부분 심전도에서 이상 소견을 보입니다.
심전도에서 좌심실 비대와 깊고 넓은 Q파가 나타나며 부정맥을 보이는 경우가 많습니다.
활동(Holter)심전도 상에서는 심방 빈맥, 심방 세동이나 심실 빈맥 등의 부정맥이 나타납니다.
B. 흉부 X선 검사흉부 X-ray에서는 정상소견을 보이지만 약간의 심장 비대를 보일 수 있습니다.
C. 심장 초음파비후성 심근병증의 진단에
중요한 검사는 심장초음파 검사입니다.
심장초음파를 통해 좌심실 벽이 두꺼워진 것을 볼 수 있으며 심실중격이 비정상적인 젖빛유리 음영으로 나타날 수 있습니다.
D. 심도자술모든 비후성 심근병증 환자에서 심도자술이 필요한 것은 아닙니다.
그러나 심도자술에서는 비후성 심근병증의 전형적인 혈역학적 특징을 발견할 수 있으므로 진단에 도움이 될 수 있습니다.
4. 치료
운동 도중 또는 운동 직후에 급사하는 경우가 있으므로 심한 운동은 반드시 피해야 합니다.
환자는 탈수가 되지 않도록 유의하고 이뇨제 사용 역시 주의하여야 합니다.
베타 교감신경 차단제는 일부의 환자에서 협심증과 실신을 감소시킬 수 있습니다.
그러나 급사를 예방하는 것은 아닙니다.
비후성 심근병증에 사용되는 약물로는 amiodarone, verapamil, diltiazem 등이 있습니다.
약물 치료에
반응하지 않고 증상이 매우 심한 환자에서는 수술적 방법으로 중격 근육을 절개하거나 절제하는 방법을 사용할 수 있는데 절반 이상에서 증상 호전을 보일 수 있습니다.
또한 급사의 위험이 높은 환자에서는 삽입형 제세동기 사용을 고려합니다.
비후성 심근병증 환자는 보통량의 음주도 위험하기 때문에 금주해야 하며, 유전성이 있으므로 직계가족은 반드시 심초음파 검사를 시행하여 비후성 심근병증 여부를 선별해야 합니다.
5. 예후
비후성 심근병증의 자연경과는 매우 다양하게 나타납니다.
많은 환자들에서는 임상 증상이 전혀 나타나지 않으나, 일부 급사할 수도 있습니다.
심방세동이 발생한 환자의 경우 절반 이상에서 증상이 악화됩니다.
환자의 10% 미만에서는 감염성 심내막염이 발생할 수 있으므로 환자의 상태에 따라 예방이 필요합니다.
비후성 심근병증의 주요 사망원인은 급사이며, 사망률은 1년에 약 1%정도로 일반
인구의 사망률과 비슷합니다.
그러나 심실성 빈맥이 있거나 이전에 심폐소생술로 회복된 과거력이 있는 경우, 심실 비후가 심한 경우, 실신, 급사의 가족력 등이 있는 경우에는 급사의 위험이 증가합니다.
또한 환자의 증상 정도는 사망과 관련이 없으나 좌심실 유출로의 압력차가 있는 경우에는 사망 위험이 증가합니다.
(출처 : Harrison's principles of internal medicine 16th edition Hurst's the heart , 12th edition)