Pinterest에서 공유하기혈액 세포에 영향을 미치는 세포 과정이 죽상경화증의 새로운 위험 요소로 부상합니다. 이미지 출처: Mangkelin/Getty Images.최근 두 건의 연구에서는 클론성 조혈작용 과 이를 항염증제인 콜히친을 이용해 치료하는 방법에 대한 새로운 정보가 발견됐습니다 .
스페인의 국립 심혈관 연구 센터(CNIC)의 연구자들은 클론성 조혈이 대부분의 심혈관 질환의 근본 원인인 죽상경화증의 위험 요인이라는 것을 확인했습니다.
이 새로운 정보는 앞으로 환자를 위한 새로운 개인화된 치료법 개발로 이어질 수 있습니다.
클론 조혈신뢰할 수 있는 출처 골수나 혈류에서 특정 혈액 형성 줄기 세포가 유전적 변화나 돌연변이를 얻고, 정상보다 더 많이 성장하고 증식하는 과정을 설명합니다.
이러한 획득된 변화는 다음에서 발생합니다. 체세포신뢰할 수 있는 출처, 또는 사람의 일생 동안 난자와 정자 세포가 아닌 신체의 세포를 말합니다.
돌연변이 세포의 확장은 혈액암과 기타 질환의 위험을 증가시킬 수 있지만 많은 경우 즉각적인 문제를 일으키지 않으며 종종 노인에게서 우연히 발견됩니다.
이제 연구자들은 이 상태가 심혈관 질환 위험 증가와 연관이 있다는 것을 보여주었습니다.
Nature Medicine 에 발표된 한 연구 신뢰할 수 있는 출처 2024년 8월 말에 동맥에 플라그가 쌓이는 상태인 죽상경화증 의 새로운 위험 인자로서 클론성 조혈작용을 확인했습니다.
이는 고혈압 , 고콜레스테롤 , 당뇨 , 비만, 흡연, 신체 활동 부족 과 같은 잘 알려진 심혈관 위험 요소 외에도 새로운 위험 요소가 나타났다는 것을 의미합니다.
2024년 8월 말 European Heart Journal 에 발표된 두 번째 연구 에 따르면, 오랫동안 사용되어 온 약물 인 콜히신이 TET2 유전자 돌연변이와 관련된 클론성 조혈을 앓고 있는 개인의 개인화된 치료 계획에서 핵심적인 역할을 할 수 있다고 합니다 .
연구 결과, 새로운 심혈관 위험 요인과의 '관계'가 명확해졌습니다.
이 두 연구의 주 저자이자, 스페인 국립 심혈관 연구 센터의 혈액혈관병리생리학 연구실의 준교수인 호세 J. 푸스터 박사는 Medical News Today 에 자신과 동료들의 주요 연구 결과를 설명했습니다 .
그는 "우리의 연구[ Nature Medicine 에서 발췌]는 새로운 심혈관 위험 요인인 클론성 조혈과 대부분의 심혈관 질환의 근원인 동맥벽에 병변이 쌓이는 죽상경화증의 발병 간의 관계를 밝혔습니다."라고 말했습니다.
"클론성 조혈은 조혈 줄기 세포라고 불리는 세포가 유전적 돌연변이를 획득하여 동일한 유전적 돌연변이를 가진 혈액 세포를 만들 때 발생합니다. 이러한 돌연변이 혈액 세포는 나머지 혈액 세포와 다른 유전적 패턴을 가지고 있어 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 클론성 조혈을 유발하는 돌연변이를 가진 사람들은 심장마비와 같은 심혈관 문제의 위험이 더 높지만 이러한 돌연변이와 심혈관 질환 간의 정확한 관계는 불분명합니다."
– 호세 J. 푸스터(José J. Fuster) 박사
Fuster는 "일부 이전 연구에서는 클론 조혈과 관련된 특정 돌연변이가 죽상경화증 발병을 가속화하여 심혈관 질환에 직접적으로 영향을 미친다는 것을 시사했습니다."라고 덧붙였습니다.
"반면에" 그는 주의를 당부했습니다. "다른 사람들은 동맥경화증이 조혈 줄기 세포의 증식을 증가시켜 클론성 조혈을 유발하고, 돌연변이된 혈액 세포의 비율을 더 높인다고 제안했습니다."
Fuster는 " Nature Medicine 연구는 수년간 모니터링된 건강한 중년 인구의 DNA 시퀀싱 데이터와 영상 데이터의 종단 분석을 통해 클론 조혈과 죽상경화증 간의 관계를 밝혔습니다."라고 추가로 설명했습니다.
클론성 조혈작용은 죽상경화증 위험을 증가시킨다
Fuster는 "[ Nature Medicine ] 연구는 연구 시작 시 클론 조혈과 관련된 돌연변이가 있었던 참가자들이 그 후 몇 년 안에 죽상경화증을 발병할 가능성이 더 높다는 것을 명확히 보여줍니다."라고 말했습니다.
동시에 그는 "죽상경화증의 존재와 정도는 돌연변이된 혈액 세포의 확장에 영향을 미치지 않았다"고 설명했습니다.
따라서 "이러한 발견은 이전 연구 작업과 함께 클론 조혈이 죽상경화증의 발병에 기여한다는 것을 시사하며, 그 반대는 아니다"라고 Fuster는 강조했습니다.
캘리포니아주 라구나힐스에 있는 MemorialCare Saddleback Medical Center의 구조적 심장 프로그램의 의료 책임자이자 보드 인증 중재 심장 전문의인 Cheng-Han Chen 박사 는 이 연구에 참여하지 않았지만 MNT에 "연구 결과 클론 조혈의 정도가 증가하면 죽상경화증이 심해지지만 그 반대는 아니라는 사실이 밝혀져 인과관계의 방향을 시사한다"고 말했습니다.
"그러나 클론 조혈이 죽상경화증을 일으킬 수 있는 메커니즘을 더 잘 이해하기 위해서는 훨씬 더 많은 연구가 필요할 것"이라고 그는 경고했습니다.
이 요인은 어떻게 동맥 플라그 위험을 증가시키나요?
클론성 조혈을 앓고 있는 사람들에게서 동맥 플라크의 위험이 증가하는 원인이 무엇인지에 대한 의문이 여전히 남아 있습니다.
"지금으로선 새로운 혈액 세포가 염증 매개체를 더 많이 생성해 죽상경화성 플라크가 쌓이는 것과 관련이 있을 수 있다고 생각합니다."라고 첸 박사는 가설을 세웠습니다.
최근 연구에는 참여하지 않은 Fortune Recommends의 수석 의료 고문인 Raj Dasgupta 박사는 Nature Medicine 의 "논문은 클론 조혈 돌연변이에 대한 중요한 새로운 정보를 제공하며, 이러한 유전적 변화가 이전에 생각했던 것보다 더 흔하고 중요할 수 있음을 보여줍니다. 심지어 더 젊고 건강한 사람들에게도 마찬가지입니다."라고 말했습니다.
Dasgupta는 "이것은 [클론성 조혈] 돌연변이가 노인에게만 관련이 있다는 생각에 도전하며, 이것이 심장병이나 암과 같은 질병의 발병에 일찍 역할을 할 수 있음을 시사한다"고 덧붙였다.
개인화된 치료가 곧 가능할까?
"클론성 조혈은 강력한 심혈관 위험 요인으로 점차 인식되고 있으며 일부 병원에서는 이러한 질환이 있는 사람들의 건강 상태를 모니터링하기 위해 클론성 조혈 클리닉을 개발하기도 했습니다."라고 Fuster는 MNT에 말했습니다 .
"그러나" 그는 "클론성 조혈의 존재를 식별하는 것은 아직 심혈관 질환 예방에 권장되지 않는다. 부분적으로는 클론성 조혈을 보이는 사람들의 심혈관 위험 증가를 예방하거나 완화하기 위한 증거 기반 개입이 없기 때문이다"고 경고했다.
따라서 잠재적인 미래 치료법과 관련하여 연구자는 "이러한 돌연변이가 죽상경화증의 결과가 아닌 원인임을 명확히 함으로써 [이] 연구는 이러한 돌연변이의 영향을 차단하면 심혈관 질환을 예방하는 데 도움이 될 수 있음을 시사한다"고 제안했습니다.
Fuster는 "지속적인 연구는 이러한 상태와 관련된 특정 돌연변이의 보균자에게 맞춰진 개인화된 전략을 개발하기 위해 노력하고 있습니다."라고 덧붙였습니다.
첸은 "우리는 클론 조혈이 죽상경화증 및 임상적 심장 질환과 어떻게 관련이 있는지 이해하는 데 아직 매우 초기 단계에 있습니다."라고 설명했습니다. 그러나 "이 연구 분야는 잠재적으로 이 질환이 있는 사람들의 심혈관 질환 위험을 줄이는 새로운 치료 경로를 열 수 있습니다."
다스굽타는 이에 동의하며, 추가 연구가 필요하지만 "이러한 돌연변이에 대한 스크리닝은 개인의 장기적인 건강 위험을 평가하는 방법이 될 수 있다"고 설명했습니다.
"이것은 특히 고위험 돌연변이가 있는 사람들에게는 생활 방식의 변화나 특정 치료법과 같이 질병을 예방하기 위한 더 빠른 단계로 이어질 수 있습니다. 이러한 유전적 위험에 대해 아는 것은 사람들이 더 빨리 건강을 보호하기 위한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다."
– 라지 다스굽타(MD)