심장은 신체 장기 중 생명과 직결되기 때문에 그 중요성이 매우 크다고 할 수 있습니다.
심장 관련 질환으로는 협심증,심장판막증,심실빈맥,심방세동,심부전 등이 잘 알려져 있지만 최근 들어 환자 수가 급격하게 증가하고 있는 폐색성 비대성 심근 병증은 병명 자체가 낯설기만
합니다.
호흡곤란 피로에서 돌연사까지 이어질 수 있는 폐색성 비대성 심근 병증에 대하여 알아보겠습니다.
<폐색성 비대성 심근 병증의 원인>
유전자 돌연변이로 인하여 심장근육이 뚱뚱해지는‘폐색성 비대성 심근 병증’은 운동으로 인하여 심장근육이 커지는 운동선수형 심장과 다르게 생명에 심각한 위협을 주게 됩니다.
보통의 심장의 내강 벽의 두께가 일정하며10~11mm가 되지 않지만,심근 병증 환자들은15~16mm정도 되면서 심장 안의 공간이 부족하게 되고,악화될수록 그 공간이 더욱 좁아지는 질병입니다.
조직학적으로 보면 정상 세포와 달리 배열이 조금 엇갈려 있고,세포 사이에 결체조직들이 조금씩 변형된 양상을 보이는데 유전자 변이를 원인으로 보고 있습니다.
유전자 변이를 가지고 있다고 하더라도 전부 발병이 되는 것은 아닙니다.
50%의 확률로 유전되며,발병 시기는 전 연령대에 걸쳐서 나타나기 때문에 가족 중 폐색성 비대성 심근 병증을 진단받은 사람이 있다면 검사를 받아보는 것이 바람직합니다.
<폐색성 비대성 심근 병증 증상과 위험성>
폐색성 비대성 심근 병증은 숨이 차고 어지러우며 간혹 실신,불규칙한 심장 박동을 느끼는 증상이 있습니다.
해당 병이 위험한 이유는 급사의 가능성 때문인데실제로 급사한 운동선수를 부검했을 때 약30~35%가 비대성 심근 병증에 해당했으며 이런 까닭에 유럽에서는 프로테스트 입단 시 선발의 배제 사유가 되기도
합니다.
폐색성 비대성 심근 병증은 앞서 언급한 증상뿐만 아니라 심부전,심방세동 등 각족 심혈관계 합병증,심장사까지 일으킬 수 있기 때문에 마치 언제 터질지 모르는 시한폭탄을 심장에 지니고 있는 것과
같습니다.
특히,젊은 환자들일수록 돌연사의 위험이 높으며,심지어 격렬한 운동을 하는 도중 심정지를 겪을 가능성이 있습니다.
<폐색성 비대성 심근 병증의 치료 및 관리>
이렇게 위험한 질병임에도 환자의 약85%가 진단조차 받지 못한 것으로 추정하고 있는데 이는 폐색성 비대성 심근 병증을 제대로 완전히 치료할 수 있는 방법이 없는 것도 한몫을 합니다.
유전자가 변이되어 발병된 상태이기 때문에 완전히 돌리는 것이 불가능합니다.
폐색성 비대성 심근 병증의 치료는 원인 차단보다는 증상 완화를 목적으로 약물치료와 수술치료로 구분하여 시행됩니다.
약물로 치료하는 경우 베타차단제,칼슘채널차단제,디소피라미드 성분의
약제를 처방하여 심장박동 수와 심근 수축력을 감소시키고 좌심실의 이완 기능을 개선하는 것을 목표로 합니다.
약물치료로도 효과가 나타나지 않으면‘심실제세동기(ICD)’를 삽입하는 것도 하나의 방법이며,이는 부정맥이 생기면 제세동기가 알아서 자기가 발견 후 자동으로 전기 충격을 주는 방식이지만 합병증의
위험 때문에 의료진의 판단하에 진행하게 됩니다.
그 외 두꺼워진 심실 근육을 직접 잘라내는 심근 절제술,심실이 두꺼워진 부분 내 혈관에 알코올을 주입해 근육 부위를 파괴하는 알코올 심실중격 절제술 등이 있습니다.
하지만 결코 쉽지 않은 수술이며,그 성적도 만족스럽다고 보기는 어렵다고 합니다.
최근 질병의 발생 원인을 근본적으로 치료할 수 있는 신약(캄지오스)이 허가를 받았지만 건강보험이 적용되지 않아 고가의 치료제를 비보험으로 처방받아야 하기에 소수의 환자들만 복용 가능한 상황입니다.
폐색성 비대성 심근 병증에 매우 효과적임에도 불구하고 경제적 이유로 접근성이 낮은 상태에 있어 안타깝기 그지없었는데 이번 달 초(2024년 7월 4일)에 건강보험심사평가원의 약제급여평가 위원회를2번 도전만에
통과하여 한층 기대감이 높아지고 있습니다.
해당 약은 추후 건강보험공단과의 가격 협상 및 건강보험정책심의위원회의 논의를 통하여 최종 급여 결정이 이뤄질 예정이라고 합니다.
폐색성 비대성 심근병증 치료제, 캄지오스 복용 후기
오늘은 그동안 치료 불가의 영역으로 여겨졌던 폐색성 비대성 심근병증이라는 희귀질환의 최초 치료제인 퍼스트 인 클래스(First-in-Class)약물 캄지오스에 대한 설명과 복용 이후 변화에 대하여 말씀드리고자
합니다.
1)폐색성 비대성 심근병증이란
폐색성 비대성 심근병증(obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy, oHCM)은 심장에서 전신으로 혈액이 나아가게 하는 이완 작용에 문제가 생겨 혈액의 흐름을 차단하거나 감소시키는 질환입니다.
증상으로는 숨이 차고 가슴에 심한 통증을 느끼며,어지러움을 느껴 실신,급사에 이르기까지 합니다.
폐색성 비대성 심근 병증의 증상과 주의점
심장은 신체 장기 중 생명과 직결되기 때문에 그 중요성이 매우 크다고 할 수 있습니다.
심장 관련 질환으로는 협심증, 심장판막증, 심실빈맥, 심방세동, 심부전 등이 잘 알려져 있지만 최근 들
2)캄지오스의 원리
캄지오스는 마이오신(액틴과 함께 심장근육의 수축과 이완을 담당하는 구조체)이라는 심장 근육 내 구조에 직접적 영향을 미쳐 그동안 제대로 이완되지 못해서 문제가 발생하였던 심장의 이완 작용을 도와 정상적으로 혈액순환이 될 수 있도록 합니다.
이는 마이오신과 액틴의 과도한 결합에 직접적으로 작용하는 것으로, 캄지오스를 복용할 경우 좌심실 유출로 폐색을 개선하고 과도한 심장 수축을 정상화시킵니다.
실제로 임상 진행과정에서 캄지오스를 복용한 환자가 복용하지 않은 환자 보다 심장 기능과 운동 능력에서2배 이상 개선되었으며,지난해 유럽심장 학회에서는 캄지오스의 등장으로9년 만에
가이드라인을 업데이트했습니다.
3)캄지오스 복용 후기
**** 지극히 주관적인 견해로 환자의 연령, 질환의 양상 등에 따라 조금씩 편차가 있을 수 있습니다***
가족 중 한 명이 폐색성 비대성 심근병증을 앓고 있어 올해 초부터 캄지오스를 복용하기 시작했습니다.
우선 결론만 말씀드리면 수치상으로좌심실 유출로(LVOT, Left Ventricular Outflow Tract)압력차가30mmHg이하로 개선되었으며,운동 후LVOT폐색
지표도 크게 감소하였습니다.
(LVOT압력차가50mmHg이상일 경우에는 수술이 고려됩니다.)
캄지오스 복용 전에는 계단은 고사하고 평지를 걷는 것은 물론 앉아서 숨 쉬는 것조차 힘들어서 가슴을 부여잡고 주저앉기 일쑤였지만,현재는 가벼운 운동도 즐길 만큼 병세가 많이 호전되었습니다.
복용 초기 약4주간은 여전한 흉통과 호흡곤란을 호소하기도 했지만, 5주차부터급격하게 증상이 완화되었고 이는 육안으로도 확인할 수 있을 정도였습니다.
캄지오스는 급사에 대한 두려움을 안고 살아가야 했던 폐색성 비대성 심근병증 환자와 그 가족들에게 동아줄이나 다름없을 정도로 대체 불가능한 치료제입니다.
다만,아직까지 급여에 등재되지 않은 상태이기 때문에 비보험으로 사회 초년생 한 달 급여에 해당하는 약 값을 부담해야 하고,결국 환자뿐만 아니라 가족 전체의 경제적 부담으로 이어지고 있습니다.
이는 폐색성 비대성 심근병증이50%확률로 유전된다는 점을 감안할 때 같은 질환을 앓고 있는 가족 중에서도 일부는 경제적 이유로 시도조차 할 수 없다는 것을 의미합니다.
지난4일 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과했지만 앞으로 건강보험공단과 가격 협상,건강보험정책심의위원회에서 지원범위 등을 결정해야 하는 절차가 남아 있습니다.
지난해 정부가 발표한 혁신신약 기준을 충족하는 캄지오스가 모쪼록 급여에 등재되어 많은 환자들이 혜택을 받을 수 있는 날을 기다려봅니다.
-혁신신약 기준:
▲대체 가능하거나 치료적 위치가 동등한 제품 또는 치료법이 없는 경우
▲생존기간의 상당 기간 연장 등 임상적으로 유의미한 개선이 입증된 경우
▲식약처GIFT(우
심사 대상 지정)-미국FDA획기적 의약품 지정(BTD)-유럽EMA신속심사(PRIME)로 허가된 경우 등
캄지오스 복용 후기
이전 글에도 말씀 드렸듯이 가족 중에 한 명이 올해 초부터 폐색성 비대성 심근병증 치료제인 캄지오스를 복용 중입니다.
많은 분들이 캄지오스 복용에 대하여 궁금해 하시면서 연락을 주시기도 하셔서 캄지오스 복용 후기에 대한 두 번째 글로 '캄지오스 복용 9개월 차'에 대한 후기를 자세히 말씀드리고자 합니다.
1)폐색성 비대성 심근병증의 증상과 캄지오스가 효과적인 이유
폐색성 비대성 심근 병증의 증상과 주의점
심장은 신체 장기 중 생명과 직결되기 때문에 그 중요성이 매우 크다고 할 수 있습니다.
심장 관련 질환으로는 협심증, 심장판막증, 심실빈맥, 심방세동, 심부전 등이 잘 알려져 있지만 최근 들
2)캄지오스 복용9개월 차 후기
좌심실 유출로(LVOT, Left Ventricular Outflow Tract)압력차는 캄지오스 복용 전 약40mmHg에 달하였으나복용9개월 차인 현재10mmHg이하로 개선되었습니다.
이는 평소일상생활을 영위하는 수준의 상태에서 측정된 수치로 캄지오스 복용 전 · 후 좌심실 유출로 압력차는 약 30mmHg를 나타내었습니다.
운동을 할 경우 좌심실 유출로(LVOT, Left Ventricular Outflow Tract)압력차는 캄지오스 복용 전 약60mmHg에 달하였으나복용9개월 차인 현재 약20mmHg정도로
개선되었습니다.
통상적으로LVOT압력차가30mmHg미만이면 정상적으로 생활하는데 문제가 없다고 판단합니다.
캄지오스 복용 후 초반에 경험한 증상 및 수치상 변화는 다음을 참고하시면 됩니다.
폐색성 비대성 심근병증 치료제, 캄지오스 복용 후기
오늘은 그동안 치료 불가의 영역으로 여겨졌던 폐색성 비대성 심근병증이라는 희귀질환의 최초 치료제인 퍼스트 인 클래스(First-in-Class) 약물 캄지오스에 대한 설명과 복용 이후 변화에 대하여
지난7월 건강보험심사평가원의 약제급여평가위원회 통과 이후 한국BMS제약과 국민건강보험공단의 가격 협상,건강보험정책심의원회의 지원 범위 등의 결정으로 현재 심사
중인 상황이지만 폐색성 비대성 심근병증 환자들은 한 달에210만 원에 달하는 약값 때문에 그 혜택 여부에 대하여 관심을 가질 수밖에 없는 상황입니다.
어떤 사람들이 혜택을 받을 수 있느냐가 관건인 상황에서 일각에서는 고령으로 인하여 수술을 하기 힘든 사람들이 혜택을 받을 가능성이 높다고 판단하며,금년 내에 결정이 될 것으로 예측하고
있습니다.